En la provincia de Entre Ríos, Agustina de 19 años y su hermano Facundo de 13, ambos oriundos de Paraná, comparten una historia de resiliencia frente a la Atrofia Muscular Espinal (AME). Diagnosticados simultáneamente en 2014, cuando apenas tenían 6 años y 13 meses respectivamente, su camino ha sido un testimonio de perseverancia, tanto para ellos como para sus padres, Gabriela Acosta y Santiago Cabada, quienes han enfrentado innumerables obstáculos en la búsqueda de tratamientos y una mejor calidad de vida.

La AME es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las motoneuronas, provocando debilidad muscular progresiva y comprometiendo funciones vitales como el movimiento y la respiración. Agustina fue diagnosticada con AME Tipo III y Facundo con Tipo II, lo que implica diferentes niveles de afectación y abordajes terapéuticos. En un principio, el diagnóstico fue devastador para la familia, ya que en ese momento no existían curas ni tratamientos efectivos, y la esperanza de vida era muy limitada.

A pesar de los desafíos, ambos jóvenes demuestran una increíble fortaleza. Facundo, un entusiasta de Newell’s Old Boys y fanático de Lionel Messi, asiste al secundario en Paraná y se destaca como un excelente alumno. Además, participa en terapias kinesiológicas y natación, y ha comenzado a practicar fútbol en silla de ruedas motorizada, soñando con unirse a equipos de Power Chair a nivel nacional. Por su parte, Agustina cursa segundo año de Bioingeniería en la Universidad Nacional de Entre Ríos (UNER), demostrando una gran responsabilidad y dedicación académica. Su vínculo fraternal es un pilar fundamental en sus vidas, apoyándose mutuamente en cada paso.

Paradójicamente, sus padres, ambos científicos del CONICET (Gabriela es Licenciada en Biotecnología y Santiago es Ingeniero Civil y Doctor en Ingeniería), utilizaron su formación para investigar y mantenerse al tanto de los avances globales en el tratamiento de la AME. Esta búsqueda incansable los llevó incluso a Estados Unidos en 2016 para informarse sobre ensayos clínicos. Gracias a su determinación, y tras una ardua batalla legal, lograron que la obra social cubriera el tratamiento con Nusinersen (conocido como Spinraza o Ligonux), una medicación que se administra cada cuatro meses mediante punción lumbar y que ha demostrado resultados prometedores en la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

La principal traba, según Gabriela y Santiago, fue la burocracia y la negativa inicial de la obra social a cubrir el costoso tratamiento. Sin embargo, su lucha sentó un precedente importante. Hoy, Argentina cuenta con profesionales de excelencia en enfermedades neuromusculares y tres tratamientos aprobados y disponibles. Uno de los mayores desafíos pendientes, y una de las principales banderas de la familia Cabada Acosta, es la incorporación del diagnóstico de AME en la pesquisa neonatal. Esta medida, que ya cuenta con media sanción del Senado, es crucial para que los niños reciban tratamiento en los primeros días de vida, lo que puede significar que permanezcan asintomáticos y tengan una calidad de vida radicalmente diferente.

La historia de Agustina y Facundo es un faro de esperanza y un recordatorio de la importancia de la perseverancia, la información y el acceso a la salud. Para las familias que hoy reciben un diagnóstico de AME, Gabriela ofrece un mensaje alentador: el panorama actual es mucho más favorable, con tratamientos que transforman por completo el destino y la calidad de vida, permitiendo a los pacientes crecer, avanzar e integrarse plenamente a la sociedad. Su experiencia subraya cómo la ciencia, la lucha familiar y las políticas públicas pueden unirse para cambiar el presente y futuro de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes en nuestro país.

Fuente original: Infobae