Hay enfermedades que no avisan. Una persona puede sentirse en perfecto estado, hacer ejercicio, tener todos sus análisis en orden y, sin embargo, cargar en su ADN con alteraciones que elevan considerablemente las chances de desarrollar ciertos tipos de cáncer, problemas cardíacos hereditarios u otras patologías serias. Es una realidad que la medicina viene intentando abordar desde hace años, y que un nuevo estudio vuelve a poner sobre la mesa.
Investigadores de Mayo Clinic publicaron los resultados de un trabajo que encendió las alarmas: el 13% de los adultos aparentemente sanos que participaron del estudio tenía riesgos genéticos significativos que nunca habían sido detectados por los canales habituales de atención médica.
El análisis incluyó a 484 personas sin síntomas ni historial familiar relevante. Mediante secuenciación genómica —una técnica que permite examinar el ADN con un nivel de detalle muy profundo— los científicos encontraron variantes genéticas vinculadas a enfermedades potencialmente graves en individuos que, a simple vista, no tenían ningún indicio clínico de riesgo.
Los resultados fueron publicados en la revista Genetics in Medicine y abren un debate cada vez más vigente en la medicina moderna: ¿hasta dónde pueden llegar las pruebas genéticas para anticipar enfermedades antes de que aparezca el primer síntoma?
Entre las alteraciones más frecuentes que encontraron los investigadores figuran variantes asociadas al cáncer hereditario de mama y ovario, el síndrome de Lynch —relacionado principalmente con el cáncer colorrectal—, enfermedades cardíacas de origen genético y patologías menos frecuentes como la amiloidosis. Todas comparten una característica en común: pueden avanzar durante años de forma completamente silenciosa.
Detectar estos riesgos a tiempo abriría la puerta a controles más específicos, seguimiento especializado y estrategias preventivas diseñadas para cada paciente en particular, antes de que el daño sea irreversible.
Otro dato que llamó la atención del equipo de investigación fue que el 98,6% de los participantes presentaba al menos algún hallazgo genético con relevancia clínica. Esto no quiere decir que todos vayan a enfermarse: en la gran mayoría de los casos, la recomendación fue simplemente hacer un seguimiento médico más atento. Pero para quienes integraban el grupo de mayor riesgo, el estudio planteó la necesidad de actuar de forma proactiva.
Durante décadas, la medicina preventiva se apoyó sobre todo en dos variables: los síntomas que manifiesta el paciente y los antecedentes de su familia. El problema es que ese modelo deja afuera a muchas personas cuyos riesgos genéticos no se expresan de ninguna de esas dos formas. Hay alteraciones que pueden estar presentes aunque no haya ningún familiar conocido con la enfermedad, lo que hace que ciertos pacientes lleguen tarde a tratamientos o controles simplemente porque nunca fueron identificados como vulnerables.
Konstantinos Lazaridis, uno de los responsables del estudio, destacó que este tipo de investigaciones es clave para entender de qué manera el conocimiento genómico podría incorporarse de forma más amplia a la práctica médica cotidiana.
Sin embargo, los propios investigadores reconocen que todavía hay obstáculos importantes que superar. El principal es que la mayoría de los sistemas de salud no están preparados para procesar e integrar de manera sistemática el volumen de información que genera el análisis del ADN. El estudio mostró que menos de la mitad de los pacientes con hallazgos genéticos relevantes tuvo una conversación documentada con su médico de cabecera tras conocer los resultados. Muchos terminaron yendo a consultas especializadas, pero la información no siempre quedó integrada dentro del seguimiento clínico de rutina.
En síntesis: la tecnología para identificar estos riesgos ya existe y es cada vez más precisa. El desafío pendiente es construir los protocolos, la formación médica y los sistemas de acompañamiento necesarios para que esa información realmente llegue a quienes la necesitan, en el momento en que todavía puede marcar una diferencia.
Fuente original: Infobae